Зошто nifty® mono?
✔️ Ултразвучните наоди не се секогаш конечни
✔️ Семејната историја вообичаено не е добар индикатор за веројатноста, затоа што овие наследни состојби се предизвикани од нови, т.н. “de novo,” генетски промени (мутации)
✔️ Вкупната стапка на зачестеност кај овие состојби е 1 на секое 1.500 деца
✔️ Состојбите кои ги детектира овој скрининг во 74% од случаите се поврзани со напредна возраст на татковците (над 35 години) и немаат врска со возраста на мајката
✔️ Само 5% од овие болести може ефикасно да се лекуваат
Скринингот на болести кои се наследуваат преку единечни гени е ПОДЕДНАКВО ВАЖЕН за превенција и контрола на вродени аномалии како и оној за Даунов синдром.
☑️ Болестите кои се наследуваат преку единечни гени се појавуваат како последица од САМО ЕДЕН дефектен ген.
☑️ До сега се опишани повеќе од 9,000 вакви болести ширум светот.
☑️ Најголем дел од нив предизвикуваат дефекти на плодот, попреченост или смрт.
nifty® mono може да овозможи важни информации ако:
✔️ Таткото е постар од 35 години
✔️ Има ултразвучни аномалии, на пример скратување на долгите коски и зголемена нухална транслуценција, кои асоцираат на моногенетски заболувања
✔️ Сакате да избегнете инвазивни дијагностички процедури (амниоцентеза, биопсија на хорионски ресички)
✔️ Имате наследен ризик за генетските состојби кои се испитуваат
✔️ Сакате да знаете апсолутно сѐ
✅ Тестот е не-инвазивен и без ризик за фетусот и мајката
✅ nifty® mono може да се направи по 10-тата недела од бременоста
✅ Резултатите се добиваат за само 2 седмици
Материјал: 10ml периферна крв од мајката
99% чувствителност на тестот
99% точност на резултатот
☑️ 27 болести
☑️ 18 гени
☑️ повеќе од 2000 мутации