Vista Carrier Screening
Vista Carrier Screening е сеопфатна услуга за генетски скрининг. Таа е дизајниран да открие наследни генетски болести кај поединци или парови кои планираат бременост или се веќе бремени. Со анализа на 11.000 мутации на 164 гени, Vista Carrier Screening обезбедува информации за над 172 генетски нарушувања, вклучително и вообичаени состојби како што се Душен мускулна дистрофија, болеста на Вилсон, цистична фиброза, спинална мускулна атрофија и болест за складирање на гликоген.
Процесот на скрининг вклучува собирање примерок од плунка или периферна крв, кој потоа се анализира со користење на напредни технологии како NGS (секвенционирање на следната генерација), LongPCR, Gap-PCR, qPCR и SANGER секвенционирање. Резултатите се испраќаат до нарачателот, нудејќи безбеден, рентабилен и флексибилен пристап за да се идентификуваат носители на повеќе генетски болести. Работниот тек се состои од четири едноставни чекори: лекарот го нарачува тестот, собира примероци, испраќање до за анализа и доставување на резултатите до лекарот. Времето на завршување на тестот е приближно 21 ден.
Скринингот Vista Carrier им обезбедува на поединците и на паровите вредни информации за нивниот генетски статус, овозможувајќи им да донесат информирани одлуки за репродуктивноста и потенцијално да го намалат ризикот од пренесување генетски нарушувања на нивните деца.
Vista Chromosome Sequencing
Vista Chromosome Sequencing, користи секвенционирање на целиот геном со ниска покриеност (WGS) базирано на NGS за откривање на хромозомски абнормалности пред или за време на бременоста. Тоа е особено корисно за поединци или парови кои сакаат да ги потврдат резултатите од високоризичните скрининг тестови, доживеале повторени спонтани абортуси или имаат дете со генетска состојба или добиле абнормални резултати од ултрасонографија без дефинитивно генетско тестирање.
Оваа услуга за секвенционирање може да се изврши на различни типови примероци, вклучувајќи ткиво за абортус, основна крв (гестациска недела >12 недели), периферна крв, ДНК и плодова вода. Со целосно скрининг на сите 24 хромозоми со стапка на точност од 99% и чувствителност од приближно 5 Kb, Vista Chromosome Sequencing идентификува состојби како што се триплоидија, анеуплоидија (абнормален број на хромозом) и бришења или дупликации.
Придобивките од изборот на Vista Chromosome Sequencing вклучуваат автоматска анализа за зголемена точност, пристап до сеопфатна и ажурирана база на податоци за анализа на резултатите и потенцијално намалување на емоционалниот товар и подобрување на шансите за успешна идна бременост. Важно е да се напомене дека оваа услуга се смета за скрининг тест и треба да се разговара со давател на здравствена заштита за соодветно последователно дијагностичко тестирање. Времето на завршување на тестот е приближно 12 работни дена.
Работниот тек за Vista Chromosome Sequencing вклучува четири едноставни чекори: лекарот нарачува тест, собира примероци, испраќање за анализа и доставување на резултатите до лекарот.