Скринингот вклучува тестирање за повеќе од 10.000 патогени/условно патогени мутации во базата на податоци за клиничка генска детекција на неонатални болести, вклучувајќи SNP, CNV и In Del (≤20 bp) и бришење/повторување на некои генски егзони. Користи метод на секвенционирање со висока пропусност за фаќање чипови со ефективна длабочина на секвенционирање од ≥100X, а покриеноста на целната област 20X е ≥95%.
Посветени сме за обезбедување научно издржан и точен скрининг, со вклучување на болести според авторитетни глобални упатства и подвидови на болести кои вклучуваат 246 гени. BGI NOVA™ може да ги провери ризиците од различни вообичаени генетски болести, вклучително и генетски метаболички болести, губење на слухот, таласемија, мускулна дистрофија Душен, мускулна атрофија на ‘рбетниот столб и многу повеќе.
Скринингот е лесен и ефикасен, бара само 3 исушени крвни дамки (со дијаметар од 8 mm) или крв (≥1 ml) и може да се спроведе веднаш по раѓањето без да се чека 72 часа/6 доење.