Напредни дијагностички тестови при нарушувања од аутистичниот спектар (ASD)

Нарушувањата од аутистичниот спектар (autism spectrum disorder – ASD) се сложени невро-развојни состојби кои се карактеризираат со предизвици или потешкотии во социјалната интеракција и комуникација, како и ограничено, повторувачко однесување. Дијагностичкиот процес за ASD традиционално се фокусира на проценки за однесувањето. Сепак, напредокот во медицината воведе низа нови, напредни дијагностички тестови кои помагаат за разбирање на биолошките основи од ASD.

Важност на генетското тестирање кај ASD

Што е секвенционирање на цели егзоми (whole exome sequencing – WES)?

WES е генетски тест кој ги секвенционира протеинските – кодирачки региони на гените од геномот. Се смета дека овие региони, познати како егзони, содржат приближно 85% од мутациите што предизвикуваат болести.

WES може да идентификува генетски мутации кои можат да придонесат за ASD. Овој тест е особено значаен за семејства со историја на ASD или сродни, первазивни растројства во развојот. Студиите покажуваат дека WES може да идентификува клинички релевантни генетски варијанти во 25-30% од случаите, обезбедувајќи клучни информации за персонализирани интервенции и управување.

Најчести наоди од WES

Ако размислувате за секвенционирање на целиот егзом на вашето дете, генетската лабораторија Гинекаликс нуди сеопфатно тестирање и стручни упатства. Контактирајте нѐ веднаш за да дознаете повеќе за тоа како WES може да обезбеди вредни сознанија за дијагнозата и управувањето со ASD на вашето дете.

Други генетски тестови

• Chromosomal microarray (CMA): CMA детектира варијации на бројот на копии (делеции или дупликации на ДНК сегменти) кои можат да бидат поврзани со ASD.
• Целни генски панели: Овие тестови бараат мутации во специфични гени за кои е познато дека се поврзани со ASD, нудејќи пофокусиран пристап од WES.

Анализа на цревен микробиом

Новите истражувања сугерираат дека здравјето на цревата може да влијае на невролошкиот развој и однесување, концепт познат како оска стомак-мозок. Анализата на примероци од столицата може да открие нерамнотежа во цревната микробиота, што потенцијално ќе доведе до насочени диететски или пробиотски интервенции.

Најчести дисбиози

• Намален диверзитет: Лицата со ASD може да имаат помалку разновидни цревни бактерии, што е од клучно значење за целокупното здравје на цревата.
• Променет состав: Специфични промени во видовите бактерии, како што се зголемени Clostridia и намалени Bifidobacteria, се забележани кај некои лица со ASD.
• Гастроинтестинални симптоми: Поголема преваленца на гастроинтестинални проблеми, како што се запек, дијареа и абдоминална болка, е забележана кај лица со ASD, потенцијално поврзана со нерамнотежа на микробиомот.

Електроенцефалограм (ЕЕГ)

ЕЕГ, кој ја снима електричната активност во мозокот, може да откријат епилепсија, која се јавува со поголема стапка на зачестеност кај лица со ASD. Квантитативната електроенцефалографија (QEEG) може да ја процени функцијата на мозокот и шаблоните на активност.

Напредни техники за снимање

1. Магнетна резонанца и функционална магнетна резонанца (фМР): Овие техники на снимање обезбедуваат детални сознанија за структурата и функцијата на мозокот, придонесувајќи за подлабоко разбирање на нервните разлики кај ASD. фМР детектира промени во протокот на крв поврзани со нервната активност. Таа е особено добра за разбирањето на функцијата на мозокот и идентификување на регионите вклучени во специфични задачи.

Најчести наоди од функционална магнетна резонанца

Морфолошки

• Волумен на мозокот: Раниот прекумерен раст на мозокот проследен со плато е вообичаен наод кај малите деца со ASD.
• Променета поврзаност: Разлики во структурата на белата маса од мозокот, што влијае на тоа како различни делови од мозокот комуницираат.

Функционални

• Неврална активност: Нетипични обрасци на нервна активност и поврзаност кај индивидуи со ASD, особено во областите поврзани со социјалната обработка и сензорниот одговор.
• Функционална магнетна резонанца во состојба на одмор: Разлики во стандардната активност на невронската мрежа, што е од клучно значење за разбирање на влијанието на ASD врз функцијата на мозокот.

2. Позитронска емисиона томографија (ПЕТ): Користи радиоактивен трасер за да ги визуелизира областите на метаболна активност и хемиското функционирање во мозокот. Тоа е корисно за испитување на метаболизмот на мозокот и протокот на крв.

Најчести наоди од позитронска емисиона томографија

• Променет метаболизам на мозокот: ПЕТ скеновите може да детектираат варијации во метаболизмот на гликозата во одредени мозочни региони, што укажува на изменета невронска активност.
• Невротрансмитерски системи: ПЕТ овозможува истражување на невротрансмитерските системи, како што се патиштата на серотонин и допамин, кои често се вмешани во ASD.
• Воспаление на мозокот: Некои ПЕТ студии сугерираат присуство на невроинфламација во одредени региони на мозокот кај индивидуи со ASD, што потенцијално придонесува за симптоми на однесување.
• Импликации за дијагностика и третман: Со истакнување на специфичните невробиолошки разлики, ПЕТ скенирањето може да помогне во приспособувањето на поефикасни стратегии за третман и потенцијално да помогне во раната дијагноза.

И ПЕТ и фМР имаат свои уникатни предности и апликации. Додека фМР почесто се користи за разбирање на функционалните промени во мозокот, ПЕТ скеновите обезбедуваат клучни сознанија за метаболните процеси на мозокот. Во контекст на ASD, и двете техники на снимање придонесуваат за посеопфатно разбирање на невролошките аспекти на состојбата.

Дополнителни дијагностички тестови

1. Метаболно и биохемиско тестирање: Тестови за метаболни нарушувања кои можат да имитираат или да придонесат за симптоми на ASD.
2. Невропсихолошка проценка: Детални когнитивни и бихејвиорални проценки за да се разберат силните страни и предизвиците на поединецот.
3. Проценка на сензорна обработка: Оценување на сензорните чувствителности или предизвици вообичаени кај ASD.
4. Евалуација на говор и јазик: Длабинска анализа на комуникациските вештини и предизвици.
5. Биомаркери кои се појавуваат: Во тек се истражувања за потенцијални биомаркери во крвта, плунката или другите телесни течности кои би можеле да помогнат во дијагнозата или разбирањето на ASD.
6. Интеграција на вештачка интелигенција и машинско учење: Се истражуваат новите технологии за нивниот потенцијал да анализираат сложени податоци од различни тестови за да помогнат во дијагнозата и персонализираното планирање на третманот.

Пејзажот за дијагноза на ASD се протега надвор од проценките на однесувањето за да вклучи различни напредни дијагностички тестови. Овие тестови, особено генетските анализи како секвенционирање на цели егзоми, нудат увид во биолошките фактори кои придонесуваат за ASD. Ваквите информации можат да ги водат персонализираните стратегии за третман и управување, означувајќи значаен чекор напред во грижата и разбирањето на ASD.

Иако статијава ги опфаќа најистакнатите и најнапредните дијагностички тестови кај ASD, важно е да се остане во тек со најновите истражувања и случувања во оваа област. Комплексноста на ASD бара повеќеслоен дијагностички пристап, комбинирање на генетски, невролошки и бихејвиорални проценки за да се прилагодат најефективните интервенции.

Најчесто поставувани прашања

1. Како анализата на цревниот микробиом помага во дијагнозата на ASD?

• Анализата на цревниот микробиом може да открие нерамнотежа што може да влијае на невролошкиот развој, нудејќи увид за потенцијални интервенции во исхраната или пробиотиците.

2. Дали има некои тестови за снимање кои се користат во дијагнозата на ASD?

• Да, напредните техники на снимање како магнетна резонанца и функционална магнетна резонанца се користат за да се разберат разликите во структурата и функциите на мозокот кај лицата со ASD.

3. Која е улогата на генетското тестирање во дијагностицирањето на ASD?

• Генетското тестирање, како и секвенционирањето на цели егзоми, помага да се идентификуваат генетските мутации кои можат да придонесат за ASD, помагајќи во персонализирани пристапи за третман.

4. Што е секвенционирање на целиот егзом (whole exome sequencing – WES) и како може да помогне кај ASD?

• Целосното секвенционирање на егзомите е генетски тест кој ги секвенционира кодирачките региони на гените во геномот. Може да идентификува генетски мутации кои можат да придонесат за ASD, помагајќи да се разбере специфичната состојба на вашето дете и да се води персонализирана нега.

5. Какви информации може да обезбеди WES за моето дете со ASD?

• WES може да открие специфични генетски мутации поврзани со ASD, што може да помогне во разбирањето на потенцијалната причина за состојбата, поврзаните ризици и импликациите за планирање на семејството.

6. Дали WES се препорачува за сите деца со ASD?

• WES е особено корисен ако има семејна историја на ASD или сродни нарушувања (первазивни растројства во развојот). Најдобро е да се консултирате со генетски советник за да разберете дали WES е соодветен за вашето дете.

7. Како се изведува WES?

• WES вклучува едноставено испитување на крвта. Примерокот потоа се анализира во лабораторија за да се секвенционираат егзоните на гените.

8. Каде можам да направам WES за моето дете?

• Многу генетски лаборатории нудат WES. Препорачуваме да размислите за генетската лабораторија Гинекаликс, позната по нивната експертиза во генетско тестирање и персонализирана нега.

9. Што треба да направам ако се открие генетска мутација?

• Важно е да разговарате за резултатите со генетски советник кој може да ве води низ импликациите на наодите и следните чекори во однос на управувањето и лекувањето.

Тагови / Клучни зборови: нарушувања од аутистичниот спектар, дијагностички тестови, генетско тестирање, секвенционирање на цели егзоми, цревен микробиом, невро-развојни нарушувања, персонализирана медицина