Овозможуваме проценка на ризикот, превентивни стратегии, точна дијагноза, приспособена интервенција, персонализирани планови за лекување и генетско советување.
Скрининг за генетски болести
Скрининг за мутација на таласемија
Таласемијата е група на генетски нарушувања на крвта кои влијаат врз производството на хемоглобин. Нашиот сеопфатен скрининг за мутации на таласемија анализира специфични генетски мутации поврзани со таласемија.
Останати скрининзи
- Скрининг на CFTR ген
- Анализа на мутација на DF508
- Тестирање на кршлив X хромозом (FMR1)
- Ахондроплазија (FGFR3)
- Хипохондроплазија (FGFR3)
- Спинална мускулна атрофија (СМА)
- Мускулна атрофија на Душен / Бекер (делеции / дупликации на генот Дистрофин)
- Вродена глувост (35delG мутација)
- 21 Дефицит на хидроксилаза (најчести мутации и делеции/дупликации во CYP21A2)
Скрининг за генетски фактори на ризик
Тромбофилија е состојба која го зголемува ризикот од згрутчување на крвта. Нашиот сеопфатен скрининг панел ги анализира генетските фактори поврзани со тромбофилија.
Генетски ризик фактори на тромбофилија 1
- Фактор V (Leiden_G1691A)
- Протромбин (FII, G20210A)
- Хомоцистеин (MTHFR, C677T)
Генетски ризик фактори на тромбофилија 2
Овој панел за скрининг се проширува на претходниот за да вклучи дополнителни генетски фактори на ризик поврзани со тромбофилија.
- Фактор V (Leiden_G1691A)
- Протромбин (FII, G20210A)
- Хомоцистеин (MTHFR, C677T)
- Хомоцистеин (MTHFR, A1298C)
Генетски ризик фактори на тромбофилија 3
Во овој сеопфатен скрининг панел, дополнително ги проценуваме генетските фактори на ризик поврзани со тромбофилија.
- Фактор V (Leiden_G1691A)
- Протромбин (FII, G20210A)
- Хомоцистеин (MTHFR, C677T)
- Хомоцистеин (MTHFR, A1298C)
- Протромбин (FII, G20210A)
- Фактор XIII (V34L)
- б-фибриноген (455 G>A)
- GPIIIa L33P (HPA-1)
- Инхибитор на плазминоген активатор-1 (PAI-1 4G/5G)
- Ангиотензин конвертирачки ензим (ACE, I/D)
- Аполипопротеин Е (Е2/Е3/Е4)
- Аполипопротеин Б (R3500Q)
- GPIa C807T
VISTA Carrier Screening
VISTA™ Carrier Screening Mini Panel
Нашиот мини панел за скрининг на носител VISTA™ прикажува повеќе од 2.000 мутации поврзани со 11 рецесивни моногенетски болести. Оваа сеопфатна анализа им помага на поединците да го разберат нивниот статус на носител за специфични генетски состојби.
VISTA™ Carrier Screening Targeted Panel 2.0
За уште посеопфатни сознанија, го нудиме VISTA™ Carrier Screening Targeted Panel 2.0, кој проверува над 9.000 мутации поврзани со 155 рецесивни моногенетски болести. Овој напреден скрининг панел обезбедува подлабоко разбирање на статусот на носител и потенцијалните генетски ризици.
Ние сме посветени за обезбедување точни и сигурни услуги за генетско тестирање. Нашиот тим од експерти користи најсовремена технологија за да даде прецизни резултати, помагајќи ви да донесувате информирани одлуки за вашето здравје. Без разлика дали барате скрининг за генетски болести или фактори на ризик, нашите услуги се дизајнирани да ви дадат драгоцено знаење за вашата генетска структура.
Ве молиме слободно контактирајте нѐ за повеќе информации или да закажете консултација. Вашето здравје и благосостојба се наши врвни приоритети и со нетрпение очекуваме да ви помогнеме на вашето патување со генетско тестирање.